Hiểu Đúng Về Bệnh Thận Trước Khi Quyết Định Kết Hôn Hoặc Sinh Con - Đừng Vội Lo Di Truyền

Trên thục tế khám bệnh hàng ngày, nhiều bệnh nhân có lỗi lo "bệnh thận có di truyền không, có nên sinh con không” là rất thường gặp trong chuyên khoa thận.

Thậm chí khi hai bạn trẻ sắp đi đến kết hôn dù bệnh nhẹ, nhưng bị gia đình ngăn cản lo di truyền cho con cái. Tôi hay nói ngắn gọn thế này: CKD (bệnh thận mạn) là “một hội chứng”, có hàng chục nguyên nhaan; chỉ một phần trong đó là bệnh di truyền theo gen.

Hiểu đúng về bệnh thận trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con - Đừng vội lo di truyền

Việc có di truyền cho con hay không phụ thuộc đúng chẩn đoán và nếu cần xét nghiệm gen xác định biến thể gây bệnh. Dưới đây PGS.TS Đỗ Gia Tuyển - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trao đổi một số điều cơ bản về lĩnh vực này, các anh chị em có thể đọc để hiểu thêm đôi chút.

1. Hiểu đúng về những bệnh thận di truyền rõ ràng hiển nhiên trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con

Trong tư duy của nhiều người, bệnh thận thường được xem là hệ quả của lối sống, tuổi tác hoặc các bệnh mạn tính như tăng huyết áp, đái tháo đường. Tuy nhiên, một nhóm bệnh thận đặc biệt - bệnh thận di truyền - lại âm thầm tồn tại, tiến triển chậm nhưng có khả năng ảnh hưởng trực tiếp đến thế hệ sau.

Hiểu đúng - nhận diện sớm - tư vấn di truyền chính xác là những yếu tố then chốt trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con, đặc biệt trong bối cảnh tỷ lệ bệnh thận mạn ngày càng gia tăng trên toàn cầu.

1.1. Hiểu đúng về bệnh thận đa nang người lớn (ADPKD,  PKD1/PKD2 và các gen liên quan) là bệnh thận di truyền rõ ràng hiển nhiên trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Đây là bệnh thận di truyền hay gặp nhất trong thận học người lớn. Nếu một bố/mẹ mang biến thể gây bệnh theo kiểu trội (autosomal dominant) thì mỗi lần mang thai có  khoảng 50% khả năng con nhận gen bệnh. KDIGO 2025 nhấn mạnh ADPKD là bệnh di truyền, và xét nghiệm gen có vai trò khi chẩn đoán chưa chắc chắn hoặc tiền sử gia đình không rõ.

1.2. Hiểu đúng về Hội chứng Alport / bệnh màng đáy mỏng liên quan COL4A3-COL4A5 là bệnh thận di truyền rõ ràng hiển nhiên trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Nhóm này rất quan trọng vì hay biểu hiện bằng đái máu vi thể kéo dài, có thể kèm giảm thính lực, tổn thương mắt, tiến triển đến CKD. Kiểu di truyền có thể liên kết X (COL4A5) hoặc trội/lặn (COL4A3/COL4A4). Khuyến cáo chuyên gia Alport hiện nay ủng hộ xét nghiệm gen để xác định kiểu di truyền và tầm soát dây chuyền trong gia đình, đồng thời mở ra lựa chọn chẩn đoán trước sinh / chẩn đoán tiền làm tổ.

1.3. Hiểu đúng về bệnh thận CAKUT (Congenital anomalies of the kidney and urinary tract - Dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu) và các hội chứng bẩm sinh liên quan gen là bệnh thận di truyền rõ ràng hiển nhiên trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Đây là nhóm bẩm sinh (thiểu sản thận, loạn sản thận, thận móng ngựa, bất thường niệu quản-bàng quang…), có phần đáng kể liên quan gen (ví dụ HNF1B, PAX2… trong một số trường hợp). CAKUT là nguyên nhaan CKD quan trọng ở trẻ em; cơ chế có thể do gen + môi trường.

1.4. Hiểu đúng về bệnh thận FSGS/HS thận hư kháng steroid do gen (podocytopathy di truyền) là bệnh thận di truyền rõ ràng hiển nhiên trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Trong hội chứng thận hư/FSGS, có một phần là di truyền do gen podocyte (hơn 40 gen đã được mô tả). Nghi ngờ khi bệnh nhân khởi phát sớm, kháng steroid, tiền sử gia đình, hoặc hình thái FSGS không giải thích được. Khi là FSGS do gen, ý nghĩa rất thực tế: thường khng đáp ứng với ức chế miễn dịch kiểu “nguyên phát”, tiên lượng và tư vấn sinh sản cũng khác.

1.5. Hiểu đúng về một số bệnh thận di truyền khác ít gặp hơn trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Bệnh ống thận di truyền (Bartter, Gitelman, Liddle…) gây rối loạn điện giải/huyết áp từ trẻ/tuổi trẻ.

Bệnh thận kẽ nang/Nephronophthisis, một số bệnh gây CKD ở trẻ,vị thành niên.

Bệnh chuyển hoá/lysosome như Fabry (có thể biểu hiện protein niệu/CKD và tổn thương tim, thần kinh).

2. Nếu bệnh thận có di truyền, làm thế nào để sinh con giảm nguy cơ mang bệnh?

Để tư vấn đúng, nguyên tắc là: phải xác định “gen bệnh/biến thể gây bệnh” trong gia đình trước. Khi đã xác định được, các lựa chọn thường đi theo 3 bước:

Bước 1: Tư vấn di truyền + tính nguy cơ theo kiểu di truyền của bệnh thận để sinh con giảm nguy cơ mang bệnh:

Trội (AD) như ADPKD: mỗi thai  khoảng 50% nguy cơ nhận biến thể.

Lặn (AR) (ví dụ một số CAKUT/ARPKD/tubulopathy): nếu cả hai bố mẹ là người mang gen (carrier) thì mỗi thai ~25% mắc bệnh. Đây là nguyên lý di truyền kinh điển; trong PKD thể lặn cũng có thể chẩn đoán di truyền trước sinh khi đã biết biến thể trong gia đình.

Bướcc 2: Lựa chọn sinh con “không mang biến thể gây bệnh” (khi gia đình thật sự cần). Có hai con đường chính, đều cần phối hợp sản, di truyền, thận):

Thụ tinh ống nghiệm (IVF) + chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M/PGD): tạo phôi, xét nghiệm phôi, chọn phôi không mang biến thể gây bệnh rồi chuyển phôi. Đây là lựa chọn giúp giảm nguy cơ ngay từ đầu, hay được nhắc tới ở ADPKD/Alport khi gia đình rất lo lắng.

Mang thai tự nhiên + chẩn đoán trước sinh (tuỳ luật pháp/đạo đức và quyết định gia đình): làm xét nghiệm thai (thường bằng thủ thuật như CVS/chọc ối khi phù hợp) để xác định thai có mang biến thể hay khng.

Ngoài ra còn các lựa chọn “giảm nguy cơ” khác như dùng tinh trùng, noãn hiến, hoặc nhận con nuôi,đặc biệt khi bệnh nhân  bệnh rất nặng, gia đình khng muốn can thiệp y khoa nhiều hoặc nguy cơ khó thành công khi mang thai

Bước 3: Tầm soát sớm cho con sau sinh khi gia đình vẫn chấp nhận nguy cơ bệnh thận do di truyền:

Một số gia đình chọn sinh con tự nhiên, sau đó tầm soát sớm (nước tiểu, huyết áp, siêu âm, xét nghiệm gen nếu cần). Điều này không “ngăn gen”, nhưng giúp phát hiện sớm để bảo vệ thận tối đa. Điểm mấu chốt khi tư vấn: không nên “cấm đẻ” theo cảm tính. Nên chuyển câu hỏi thành: “Bệnh của mình có phải bệnh di truyền không? Nếu có, xác suất là bao nhiêu? Có lựa chọn kỹ thuật sinh sản nào phù hợp điều kiện gia đình và quy định pháp lý khoong?

3. Hiểu đúng về những bệnh thận không di truyền theo nghĩa gen gây bệnh trực tiếp trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con

Đa số CKD ngoài cộng đồng rơi vào nhóm này. Bởi không phải ai bệnh thận cũng kiểu mang gen là chắc con mắc bệnh do di truyền. Ví dụ:

• Bệnh thận do đái tháo đường.

• Bệnh thận do tăng huyết áp/xơ hoá thận.

• Tổn thương thận do thuốc/độc chất (NSAID, thuốc nam không rõ nguồn…).

• Viêm thận, bể thận, bệnh thận do nhiễm trùng, sẹo thận mắc phải.

• Sỏi thận gây tắc nghẽn, thận ứ nước do nguyên nhân cơ học mắc phải.

Lưu ý các bệnh này không di truyền trực tiếp, nhưng yếu tố nguy cơ (đái tháo đường, tăng huyết áp, béo phì, thói quen ăn mặn) có thể “chạy trong gia đình” vì lối sống và môi trường chung, nên con cái vẫn cần tầm soát theo nguy cơ.

4. Hiểu đúng về nhóm bệnh thận không rõ di truyền kiểu có gene thủ phạm nhưng có tính gia đình, chủng tộc, hoặc màu da trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con

Đây là nhóm dễ gây BN  hiểu nhầm nhất: không phải “một gen  là một bệnh chắc chắn”, nhưng có tính nhạy cảm di truyền (polygenic)   và môi trường, hoặc có biến thể gen làm tăng nguy cơ trong một quần thể.

4.1. Hiểu đúng về bệnh thận IgA trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Bệnh thận IgA là ví dụ kinh điển: phần lớn là tản phát, nhưng có tỷ lệ gia đình (famial clustering) được ghi nhận; một tổng quan cho thấy tỷ lệ có tiền sử gia đình trong IgA có thể khoảng 2–17% (tuỳ quần thể, có thể bị đánh giá thấp). Về chủng tộc, IgA có khác biệt rõ: thường gặp nhất ở châu Á, sau đó châu Âu, và thấp hơn ở châu Phi - đây là khác biệt dịch tễ đã được tổng hợp.

Khi tư vấn, tôi hay nói: “IgA khng phải bệnh di truyền theo một gen điển hình, nhưng gia đình có thể có khuynh hướng; vì vậy người thân bậc 1 có thể cân nhắc tầm soát nước tiểu, huyết áp,... siêu âm....

4.2. Hiểu đúng về bệnh thận FSGS “nguyên phát/không rõ nguyên nhân” và yếu tố chủng tộc - APOL1 trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Ở người có tổ tiên châu Phi, biến thể nguy cơ APOL1 (G1/G2) liên quan mạnh tới tăng nguy cơ một số bệnh thận (trong đó có FSGS và tiến triển CKD). Đặc điểm quan trọngvà nguy cơ tăng rõ khi có 2 allele nguy cơ (mô hình “lặn” về nguy cơ).  Điều này không áp dụng rộng cho người Việt, nhưng lại là ví dụ để giải thích: có những nguy cơ mang tính chủng tộc/di truyền quần thể, không phải cứ bố, mẹ mắc là con chắc chắn mắc.

4.3. Hiểu đúng về bệnh viêm thận Lupus và một số bệnh tự miễn khác trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Lupus, viêm mạch, một số bệnh tự miễn khng di truyền đơn gen; nhưng có tính gia đình ở mức nguy cơ tăng do nền tảng miễn dịch. Vì vậy, con cái không chắc mắc, nhưng có thể cần theo dõi nếu có triệu chứng.

4.4. Hiểu đúng về bệnh sỏi thận và một số rối loạn chuyển hoá trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con:

Sỏi thận đa phần không phải đơn gen, nhưng có tính gia đình (thói quen uống ít nước, ăn mặn/đạm, tăng calci niệu…) và một số thể hiếm là di truyền (ví dụ cystinuria). Khi gia đình hỏi “có di truyền không”, mình trả lời theo hướng: không phải kiểu chắc chắn, nhưng con cái nên phòng ngừa và tầm soát theo nguy cơ.

Như vật, bệnh thận mạn có rất nhiều nguyên nhân. Chỉ một số bệnh là di truyền rõ như thận đa nang (ADPKD) hay Alport. Nếu mình nghi ngờ bệnh di truyền, cách chắc chắn nhất là xác định chẩn đoán và xét nghiệm gen. Khi đã biết gen bệnh, gia đình có thể chọn các hướng như IVF + sàng lọc phôi (PGT-M) hoặc chẩn đoán trước sinh, hoặc sinh tự nhiên và tầm soát sớm tuỳ điều kiện và quyết định của gia đình.

Tham khảo các sản phẩm chăm sóc sức khỏe chính hãng tại: https://edallyhanquoc.vn/thuc-pham-bao-ve-suc-khoe-edally-bh-han-quoc.html

Mọi thông tin chi tiết về sản phẩm cũng như chính sách đại lý xin vui lòng liên hệ edallyhanquoc.vn qua Hotline/Zalo: 0902.158.663 để được tư vấn và hỗ trợ nhanh nhất.

Nguồn: PGS.TS Đỗ Gia Tuyển - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Tài liệu tham khảo chính:

1. GeneReviews: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

2. Savige J. et al. 2022 - Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.

3. UK Kidney Association - Alport syndrome: di truyền và nêu khả năng PND/PGD.

4. Pollak MR. et al. 2023 - APOL1-associated kidney disease

5. Lee M. et al. 2023 - Ethnicity and IgA nephropathy

6. Sato Y. et al. 2021 - Familial history in IgA nephropathy

Bonilla M. et al. 2024 - Review FSGS, nhánh FSGS do gen.

Mahmoud AH. et al. 2024 - Tổng quan CAKUT