Bệnh Mạch Máu Cơ Tim Do Lắng Đọng Triglyceride (TGCV)

Bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng triglyceride (TGCV) là một bệnh lý hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nguy cơ gây suy tim, rối loạn thần kinh tim mạch và rối loạn chức năng thần kinh.

Bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng triglyceride (TGCV) được mô tả lần đầu tiên trong y văn vào đầu thập niên 2000, và đến nay vẫn còn là lĩnh vực nghiên cứu mới mẻ, đòi hỏi phối hợp liên chuyên khoa nội thần kinh, tim mạch và chuyển hóa.

Bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride - Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy (TGCV)

Bài viết này cung cấp cái nhìn toàn diện từ góc độ chuyên gia nội thần kinh - tim mạch, phân tích cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán, điều trị với mục tiêu rõ ràng: đưa thông tin khoa học chất lượng cao, đáng tin cậy, đến người bệnh, thân nhân và nhân viên y tế.

1. Bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride là gì?

Bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride - Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy (TGCV) lần đầu tiên được mô tả tại Nhật Bản. Các axit béo chuỗi dài là nguồn năng lượng quan trọng cho cơ thể sống. Tuy nhiên, trong TGCV, quá trình phân giải triglyceride nội bào (lipolysis) bị suy giảm. Điều này dẫn đến sự tích tụ triglyceride và giảm khả năng giải phóng axit béo chuỗi dài - chủ yếu trong các tế bào cơ tim (cardiomyocytes) và tế bào cơ trơn mạch máu.

Hậu quả của bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride (TGCV) là:

• Suy tim (Heart Failure).

• Bệnh mạch vành (Coronary artery disease).

• Rối loạn nhịp thất (Ventricular arrhythmia).

2. Phân loại bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride (TGCV)

Bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride (TGCV) được phân thành 2 loại:

• Loại nguyên phát (primary TGCV)

• Loại vô căn (idiopathic TGCV)

Loại nguyên phát là bệnh di truyền lặn (autosomal recessive), do đột biến đồng hợp tử của gene PNPLA2, mã hóa cho enzyme adipose triglyceride lipase (ATGL) - enzyme thiết yếu trong quá trình phân giải TG nội bào.

Loại vô căn: không tìm thấy đột biến gene PNPLA2, nguyên nhân di truyền vẫn chưa rõ ràng.

Tính đến tháng 10 năm 2024, Nhật Bản ghi nhận: tổng số ca được chẩn đoán: 991. Loại nguyên phát: 15 ca. Loại vô căn: 976 ca.

Cả hai loại TGCV đều có thể biểu hiện dạng: Cơ tim giãn (dilated cardiomyopathy) hoặc Phì đại cơ tim (hypertrophic cardiomyopathy)

3. Chẩn đoán bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride (TGCV)

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglycerideđược thiết lập bởi Nhóm nghiên cứu TGCV Nhật Bản, bao gồm:

3.1. Tiêu chí bắt buộc (Essential criteria) chẩn đoán bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride (TGCV):

Giảm tốc độ thải trừ (<10%) trên xạ hình 123I-BMIPP SPECT cơ tim.

Phát hiện TG trong mô cơ tim bằng sinh thiết.

Hình ảnh tích tụ TG trên CT hoặc MRI phổ cộng hưởng từ.

3.2. Tiêu chí chính (Major criteria) chẩn đoán bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride (TGCV):

Phân suất tống máu thất trái (LVEF) < 40%.

Hẹp lan tỏa mạch vành trên chụp CAG hoặc CTA.

Dạng bất thường Jordan: hầu hết bạch cầu đa nhân trung tính trong tiêu bản máu ngoại vi có không bào rõ rệt (qua nhuộm May-Giemsa).

Chẩn đoán xác định TGCV: khi có ≥1 tiêu chí bắt buộc và ≥1 tiêu chí chính.

Chẩn đoán có khả năng TGCV: khi có ≥1 tiêu chí bắt buộc.

4. Điều trị bệnh mạch máu cơ tim do lắng đọng Triglyceride (TGCV)

Hiện tại TGCV kháng lại hầu hết các phương pháp điều trị y khoa và phẫu thuật hiện hành.

Tỷ lệ sống sau 5 năm khoảng 70%, phần lớn tử vong do nguyên nhân tim mạch.

Hướng điều trị mới đang phát triển: Thuốc thử nghiệm CNT-01, thành phần chính là trisdecanoin (tricaprin), đang được phát triển. Thuốc này có tác dụng tăng phân giải TG trong cơ tim.

Các sản phẩm hỗ trợ điều trị: Omega-3, Hồng sâm, Hắc sâm, Đông trùng hạ thảo và đặc biệt là Tinh dầu thông đỏ…

Tham khảo thêm các sản phẩm tại: https://edallyhanquoc.vn/thuc-pham-bao-ve-suc-khoe-edally-bh-han-quoc.html

Mọi thông tin chi tiết về sản phẩm cũng như chính sách đại lý xin vui lòng liên hệ edallyhanquoc.vn qua Hotline/Zalo: 0902.158.663 để được tư vấn và hỗ trợ nhanh nhất.

Nguồn: BS. Phan Thái Hảo - Trưởng đơn vị Nội tại Phòng Khám Đa khoa Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch và Trưởng văn phòng khoa Y - Giảng viên Bộ môn Nội tổng quát tại Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch